Enfermedades raras

1. Ictiosis Arlequín

Caracterizada por la formación de escamas grandes, gruesas y rojas en la piel, que recuerdan el disfraz de un Arlequín. Es un mal genético metabólico que ocasiona trastornos respiratorios y dificultad para alimentarse.
Los pacientes fallecen al poco tiempo de nacer.

2. Enfermedad de Munchmeyer

Esta patología provoca que tejidos blandos del cuerpo se conviertan en hueso. El caso más célebre es el de Harry Raymon Eastlack (1933-1973) cuyo cuerpo se osificó por completo, con excepción de los labios.

3. Epidermodisplacia verruciforme

Se trata de una enfermedad hereditaria que predispone a las personas a sufrir infección por virus del papiloma humano en la piel y, como consecuencia, tumoraciones malignas que le dan la apariencia de la corteza de un árbol.

4. Cola vestigial

Quienes sufren este mal tienen vértebras adicionales más allá del coxis como tejido muscular conectivo, vasos sanguíneos, nervios, piel y catílago; es decir, una cola en forma. Impactante prueba de la teoría de la evolución.

5. Síndrome de Proteus

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

6. Progeria

Este mal, originado por una mutación genética, acelera el proceso de envejecimiento desde la infancia. Los niños pierden el cabello, presentan arrugas y daños en las arterias que les provocan la muerte en la adolescencia.

7. Gemelo Parásito

En la fase temprana de un embarazo gemelar uno de los fetos se aloja en el cuerpo del otro (casi siempre en el abdomen) a la manera de un parásito. Cuando el bebé huesped nace, es necesario extirparle el gemelo parásito.

8. Insensibilidad congénita al dolor

A causa de una mutación genética, los enfermos no sienten molestias o dolores aunque sufran una lesión. Por carecer de este mecanismo de advertencia suelen morir más jovenes.

9. Hipertricosis

De origen hereditario, los pacientes con este mal tienen todo el cuerpo cubierto de una densa vellocidad que puede medir hasta 25 cm. de largo. En el mundo solo se han documentado entre 40 y 50 casos.

10. Síndrome de Moebius

Por razones desconocidas hasta el momento, los nervios faciales no se desarrollan y las víctimas carecen de expresión. Se les dificulta el cerrar los ojos, succionar, deglutir y hablar.

11. Hermafroditismo

Al inicio de la gestación, en el vientre materno se fusionan dos cigotos (resultados de la unión del óvulo y el espermatozoide) de sexos diferentes. Al nacer, el producto tiene genitales mixtos más o menos desarrolados.

12. Ectrodactilia

Esta anomalía del desarrollo fetal se caracteriza por la auscencia total o parcial de uno o varios dedos de la mano o los pies. Se le conoce también como síndrome de Karsch- Neugebauer y es hereditaria.

13. Cistinosis

La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos

14. Síndrome de Behcet

El síndrome de Behcet (también Behçet) es una enfermedad reumática crónica que causa una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) de causa desconocida, que puede afectar a casi cualquier parte del organismo (distribución generalizada o sistémica) y está catalogada como una enfermedad...